. Sevgim.az

Apert Sindromu - Wikipedia - Sevgim.az

Ana Səhifə - Apert Sindromu

Apert sindromu — yaxud "akrosefalosindaktiliya", əsasən kraniofasiyal (kəllə və üz) və əllər və ayaqlarda anomaliyalarla xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlik.[1] Bu sindrom, kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl birləşməsi (kraniosinostoz) nəticəsində baş və üz formasının qeyri-adi olması ilə nəticələnir. Apert sindromu, həmçinin əllərdə və ayaqlarda barmaqların bir-birinə yapışıq olması (sindaktiliya) ilə də müşahidə edilir. Bu xəstəlik, əsasən FGFR2 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır və avtosomal dominant şəkildə irsi olaraq ötürülür.[2]

Apert sindromu
XBT-10 Q87.0
XBT-9 755.55
OMIM 101200
DiseasesDB 33968
MedlinePlus 001581
Vikianbarın loqosu Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

İstinadlar

redaktə
  1. ↑ Slaney SF, Oldridge M, Hurst JA, et al. Differential effects of FGFR2 mutations on syndactyly and cleft palate in Apert syndrome. American Journal of Human Genetics, 58(5): 923–932, 1996
  2. ↑ Bochukova EG, Roscioli T, Hedges DJ, et al. Rare mutations of FGFR2 causing  Apert syndrome: identification of the first partial gene deletion, and an Alu element insertion from a new subfamily. Human Mutation, 30:204–211, 2009

Xarici keçidlər

redaktə
Mənbə — "https://az.wikipedia.org/wiki/?q=Apert_sindromu&oldid=8221630"
SEVGIM.AZ